强直性肌营养不良1型DM1
强直性肌营养不良1型DM1服务信息
本检测针对强直性肌营养不良1型（DM1），检测19号染色体上DMPK基因3‘端非翻译区的（CTG）n三核苷酸重复序列。采用毛细管电泳法对该重复序列进行精确片段分析，确定重复次数。检测覆盖范围包括对（CTG）n重复次数的定量测定，能够准确区分正常范围（通常<38次）、前突变范围（通常38-49次，不完全外显）和全突变范围（通常≥50次，具有完全外显性）。技术原理基于PCR扩增目标区域后，利用毛细管电泳分离不同长度的扩增片段，通过与内标比对准确计算重复次数。
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
送样要求
请使用标准EDTA抗凝采血管采集静脉血2-5ml，轻轻颠倒混匀8-10次。样本应在2-8°C冷藏保存和运输，避免反复冻融。建议在采血后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂时于-20°C冷冻保存，但需避免反复冻融。
适用人群
1. 具有典型或疑似DM1临床症状的患者，如进行性肌无力、肌强直、白内障、心脏传导异常等；2. 有明确强直性肌营养不良家族史的个体，尤其是一级亲属已确诊者；3. 对有生育需求的DM1患者或其配偶进行遗传咨询和生育风险评估时；4. 对临床特征不典型或与其他神经肌肉疾病难以区分的患者进行鉴别诊断。
临床应用
本检测是DM1确诊的金标准，具有明确的临床价值。通过确定DMPK基因（CTG）n重复扩增的精确次数，可实现对患者的明确诊断、鉴别诊断，并能预测疾病严重程度（存在一定的重复次数与发病年龄、严重程度的负相关性）。检测结果对患者的预后评估、多系统并发症（心脏、呼吸、内分泌等）的监测管理至关重要。在遗传咨询和生育指导方面，可明确家族成员的携带状态，评估子代遗传风险，为产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）提供依据，指导家庭生育决策。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所